纤毛是一种微小的结构，可以对您的健康产生重大影响。它们就像从你的细胞延伸出来的小“手指”（你只能通过显微镜看到它们）。纤毛帮助您的细胞移动，这有助于您的身体执行呼吸和繁殖等重要工作。

原发性纤毛运动障碍（PCD）是一种罕见的遗传性疾病，其中纤毛不能正常工作。

全世界约有15,000人拥有它。

它如何影响我的身体？

PCD主要引起呼吸系统问题。那里的纤毛负责清除气道中的粘液和细菌。如果他们不能正常工作，你就无法摆脱感染。这可能会导致许多问题，包括：

• 呼吸窘迫（新生儿）
• 持续的鼻塞，感染和咳嗽
• 支气管扩张，意味着对支气管的损害（气管和肺之间的通路）
• 经常耳部感染，尤其是儿童
• 永久性肺损伤

Cilia甚至在出生前就开始在你的身体里工作。在子宫里，他们参与了你器官的排列方式。大约有一半患有PCD的人有一种情况，医生称之为“坐位反转”。它会导致内脏器官逆转。

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12％患有PCD的人中存在一种称为“situs ambiguus”或“heterotaxy”的病症。它还涉及错误排列的器官 - 即你的心脏，肝脏，肠道和脾脏。

PCD也会影响您的生育能力。如果精子的纤毛和鞭毛（尾巴）不起作用，它们就无法到达他们需要去的地方。大约一半患有PCD的男性不育。在女性中，输卵管中的纤毛可能无法将卵子推入子宫。

是什么原因？

PCD是由研究人员已鉴定的32种基因中的任何一种中的突变（变化）引起的遗传病症（迄今为止）。这就是所谓的“常染色体隐性遗传病”。这意味着你从每个父母那里得到一个突变基因，并且父母双方都是病情的携带者，但没有任何症状。

因为PCD是遗传因素，所以你无能为力降低获得它的机会。

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如何知道我是否拥有它？

最明显的迹象是出生时持续的呼吸道感染。但PCD经常被遗漏或误认为是别的东西。它经常与哮喘相混淆。

您的医生将首先寻找所谓“慢性肺动脉疾病”的迹象。这会影响您的鼻窦，耳朵和肺部。然后他会检查你是否有逆转或重新排列器官。如果您患有PCD，那么您的鼻腔一氧化氮水平将非常低。那是你从鼻子和嘴里吸入的气体。

您的医生也可能会使用基因检测来确定您是否患有PCD。但这可能很棘手，因为有许多基因可能导致这种缺陷。并且，任何这些基因都有不止一个可能的突变。

如果您的症状有“阳性”测试结果，您的医生将仅诊断PCD。请注意，阴性基因检测并不意味着您 别 有PCD。

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什么是治疗方法？

您的医生将解决您的主要症状，并确定PCD对您的身体造成的损害程度。 PCD无法治愈，但有治疗方法。你的医生可以：

• 密切监测您的肺功能并快速控制任何感染，通常使用抗生素。
• 确保您的呼吸道尽可能清晰。
• 确保您接种疫苗，尤其是流感和百日咳（百日咳）。
• 如果您患有慢性耳部感染，请使用耳管。
• 如果您患有由异染性引起的先天性心脏病，请做手术。
• 如果需要，安排您接受语言治疗和助听器。
• 进行鼻窦手术。