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Tay-Sachs病是一种罕见的致命疾病，最常见于6个月大的婴儿。
这种疾病无法治愈，但科学家们很清楚导致这种疾病的原因，疾病如何恶化，以及如何使用基因检测在怀孕早期进行筛查。
研究人员正致力于在基因治疗或骨髓移植方面取得进展，他们希望这些研究能够在将来对Tay-Sachs进行治疗。
Tay-Sachs的原因是什么？
一种名为HEXA的基因缺陷导致了Tay-Sachs。 （您可以将基因视为父母传递给您的“编码”。基因存在于您的细胞中，它们可以设定您身体的特征 - 从您的眼睛颜色和血型到您的性别。）
大多数人都有这个HEXA基因的两个健康版本，它可以指示你的身体制造一种称为Hex-A的酶（一种蛋白质）。这种酶可以防止大脑和脊髓中脂肪物质（称为GM2神经节苷脂）的积聚。
有些人只有一个正常的基因拷贝，他们仍然制造足够的Hex-A蛋白来保持大脑和脊髓的健康。但是，患有Tay-Sachs病的婴儿从父母双方遗传了该基因的突变拷贝，因此他们不会制造任何Hex-A蛋白。这就是让他们变得如此恶心的原因。
随着时间的推移，GM2神经节苷脂在神经系统中累积并开始造成损害。
症状
出生于Tay-Sachs的婴儿正常生长至3至6个月大。
大约在这个时候，父母可能会注意到他们的宝宝的发育开始变慢，肌肉也会减弱。这种疾病逐渐导致婴儿出现更多症状，包括：
- 失去运动技能，如翻身，坐着和爬行
- 对大声喧哗的强烈反应
- 无法专注于物体或用眼睛跟踪它们
- 樱桃红色斑点，可以通过眼睛检查确定在眼睛中
到2岁时，大多数患有Tay-Sachs的孩子已经开始出现更严重的问题。它们可以包括：
- 吞咽和呼吸问题不断恶化
- 癫痫发作
- 精神功能，听力和视力丧失
- 麻痹
在3岁时，Tay-Sachs的孩子几乎没有明显的变化，但神经系统继续走下坡路，经常在5岁时导致死亡。
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Tay-Sachs的管理
这种疾病无法治愈。但是有一些方法可以治疗症状，让泰萨克斯及其家人的孩子的生活更轻松。
您可能会考虑的一些专家，治疗和计划包括：
- 言语语言病理学家。 他们可以提供帮助宝宝保持吞咽吞咽反射的方法，并帮助您弄清楚何时需要为您的小宝宝考虑喂食管。
- 神经学家。 这些专家可以帮助您用药物治疗宝宝癫痫发作。
- 呼吸系统健康。 儿科医生和肺病专家（治疗肺部和呼吸问题的医生）等专家可以为父母推荐减少孩子肺部感染机会的方法。
- 游戏和刺激。 您可以通过音乐，气味和纹理帮助您的孩子与世界互动。
- 按摩。 他们可以放松你的宝宝。
- 姑息和临终关怀。 这些计划有助于管理Tay-Sachs及其家人的孩子的生活质量。
谁得到了Tay-Sachs？
这种疾病极为罕见。在一般人群中，每112,000名活产婴儿中只有约1人受到影响。
任何人都可以成为HEXA突变的携带者，这意味着他们只有一个HEXA基因的缺陷拷贝。
然而，由于携带者的比率较高，某些群体遗传疾病的机会较高。美国每27个犹太人中就有1个是承运人。生活在加拿大圣劳伦斯河附近和路易斯安那州Cajun社区附近的非犹太法国加拿大人也有较高的Tay-Sachs发病率。
如果父母双方都是泰萨克斯病的携带者，那么他们所拥有的任何一个孩子都有25％的可能患上这种疾病。
它可以被预防吗？
您可以进行血液测试，分析您的基因或血液中Hex-A蛋白的水平，告诉您是否是携带者。
如果计划生孩子的两个人发现他们都是携带者，那么遗传咨询师可以帮助他们检查降低与Tay-Sachs生孩子的机会的选择。
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泰 - 萨克斯晚年生活
有一种甚至更罕见的Tay-Sachs称为“迟发性”或“成人发病”。这可能很难诊断。
就像影响婴儿的疾病版本一样，生命晚期开始的Tay-Sachs是由HEXA基因突变引起的。从青少年到成年，症状可能开始出现。
早期症状通常包括笨拙，平衡问题和腿部肌肉无力。患有它的人也可能有心理健康问题。
对于这种形式的疾病，预期寿命和症状的严重程度因病例而异。迟发的Tay-Sachs并不总是缩短寿命。