什么是遗传性血管性水肿？

遗传性血管性水肿是一种罕见的遗传病，会导致皮下和肠道和肺部内壁肿胀。它可能发生在身体的不同部位。

您出生时患有遗传性血管神经性水肿（HAE）。虽然你总是拥有它，但治疗可以帮助你管理它。

治疗方面有了很大改进，研究人员继续寻找新的解决方案。

症状最常见于童年时期，并在青少年时期变得更糟。很多人都不知道HAE在成年之前就会引起肿胀。

有了这种疾病，你体内的某种蛋白质就不能平衡了。这导致微小的血管将液体推入身体的附近区域。这会导致突然肿胀。

在你的身体上，你的身体发生的频率，以及每个人的不同程度。攻击既可以来去，也可以在同一回合中移动到不同的位置。肿胀通常会自行消失，但也可能发生危及生命的事件。

你的喉咙会肿胀。这可能会切断你的呼吸道并且可能致命。因此，如果您知道自己有HAE并且感觉有任何变化，请立即致电911。

攻击频率可能会有所不同。你可以每1至2周或每年1至2次进行攻击，并且它们很难管理。

原因

产生称为C1抑制剂的血液蛋白的基因的问题经常引起HAE。在大多数情况下，你没有足够的这种蛋白质。在其他情况下，你有正常的水平，但它不能正常工作。

对于最常见的HAE形式，如果您的父母中有一个患有HAE，那么您也可以有50％的变化。但有时基因改变的原因不明。如果您有破碎的基因，您可以将其传递给您的孩子。

症状

主要症状是肿胀。您不会有人们经常因过敏反应而患上的瘙痒或荨麻疹。一场比赛可能会持续2到5天。

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它可能发生在身体的不同部位：

• 口腔或喉咙
• 手
• 脚
• 面对
• 生殖器
• 肚皮

喉咙肿胀是最危险的症状。

脚和手的浮肿可能会让人感到痛苦，也很难让你的日常生活变得艰难。

腹部肿胀会导致：

• 极度痛苦
• 恶心
• 呕吐
• 腹泻

肿胀开始前您可能会注意到警告标志。这些可能包括：

• 极度疲劳
• 肌肉酸痛
• 麻
• 头痛
• 肚子痛
• 嘶哑
• 心情变了

触发器

虽然您可能无法分辨您的触发器是什么，但常见的包括：

• 压力或焦虑
• 轻伤或手术
• 感冒或流感等疾病
• 体育活动，如打字，锤击或推割草机
• 药物，包括一些用于高血压和充血性心力衰竭的药物

在以下情况下，女性可能会注意到攻击数量或敏锐度的差异：

• 有他们的时期
• 怀孕了。对于一些女性来说，它们在怀孕时不会经常发生，但随后它们会在分娩后再次发作。
• 使用含有雌激素的避孕措施或激素替代疗法。女性通常会说她们在使用这些药物时会有越来越多的攻击。

获得诊断

如果您有HAE症状，您的医生可能会问：

• 你注意到了什么变化？
• 肿胀在哪里？多常？
• 你的脸，脖子，舌头还是喉咙都有吗？
• 您是否注意到肿胀开始前发生的任何变化？
• 你有胃病或胃手术吗？
• 您家中有人有肿胀问题吗？
• 您或您家中的任何人是否接受了过敏治疗？

正确的诊断是关键。有时人们会因过敏而接受过敏治疗，导致肿胀。治疗过敏症的抗组胺药和皮质类固醇对这种疾病效果不佳。

您可能有严重的胃部肿胀，疼痛，腹泻和严重脱水，如果误诊，可能导致您不需要的手术。

你的医生会做体检。你也需要验血，以确认它是否有HAE。

如果确实有，请让医生将您转介给熟悉该病的专科医生。即使没有人有症状，您也应该向您的医生询问是否让您的其他家庭成员接受检测。

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给你的医生的问题

• 我需要更多测试吗？
• 我能从这种情况中得到什么？
• 你推荐哪种治疗方法？它们的副作用是什么？
• 如果我的喉咙肿胀，我该怎么办？这有多大可能？
• 如何找出触发我的攻击的原因？
• 我会把这种情况传给我的孩子吗？
• 我的家人应该接受HAE测试吗？
• 这会影响我建立家庭的计划吗？

治疗

医生可以使用药物治疗或预防发作：

• C1酯酶抑制剂（Berinert，Cinryze）
• Conestat alfa（Rhucin，Ruconest）
• Ecallantide（Kalbitor）
• Icatibant（Firazyr）
• Lanadelumab（Takhzyro，SHP643）

您可能还需要氧气或静脉输液来缓解症状。

您的医生会根据您的需求提出建议。

照顾好自己

尽可能多地了解HAE，以便您能够对您应该谨慎对待的治疗和药物做出明智的决定。

如果你能找出你的触发器，你可以更好地避开它们。它有助于跟踪日记中的攻击和症状并查找模式。

在做牙科工作之前，请咨询医生。他可能会要你服用药物来避免眩光。在服用任何新的处方药之前，请咨询您的医生。他们有可能触发攻击。

随身携带您的医疗信息。

如果您的孩子有HAE，请记录您在攻击前看到的行为的任何变化。随着年龄的增长，他需要了解他的触发因素和治疗需求。

确保所有护理人员和家庭成员了解病情以及发生袭击时该怎么办。

请记住：喉咙肿胀是一种紧急情况。服用药物进行攻击，看医生或立即去医院。

与其他与HAE一起生活的人联系。他们可以分享他们的见解和提示，以帮助您管理您的症状。

您能期待什么

HAE无法治愈，但新的治疗方法使人们能够控制症状，享受积极的生活。

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获得支持

要了解有关HAE的更多信息并寻求其他人的支持，请访问美国遗传性血管性水肿协会网站www.haea.org。