Duchenne肌肉营养不良是什么？

肌肉营养不良是一组疾病，随着时间的推移，肌肉变弱，灵活性降低。 Duchenne肌营养不良症（DMD）是最常见的类型。它是由控制身体如何保持肌肉健康的基因缺陷引起的。

这种疾病几乎总是影响男孩，症状通常在儿童早期开始。患有DMD的儿童很难站立，走路和爬楼梯。许多人最终需要轮椅才能到处走走。他们也可能有心脏和肺部问题。

虽然没有治愈方法，但DMD患者的前景比以往任何时候都要好。多年前，患有这种疾病的儿童通常不会超过十几岁。今天，他们生活在30多岁，有时甚至是40多岁和50多岁。有些疗法可以缓解症状，研究人员也在寻找新的疗法。

原因

DMD是由您的一个基因中的问题引起的。基因包含身体产生蛋白质所需的信息，这些信息可以发挥许多不同的身体功能。

如果您患有DMD，那么制造一种称为肌营养不良蛋白的蛋白质的基因就会被打破。这种蛋白质通常可以保持肌肉强壮，保护肌肉免受伤害

由于父母将DMD基因传递给孩子的方式，这种情况在男孩中更常见。这就是科学家称之为与性有关的疾病，因为它与被称为染色体的基因组相关，这些基因决定了婴儿是男孩还是女孩。

这种情况很少见，但有时没有DMD家族史的人在基因自身缺陷时会患上这种疾病。

症状

如果您的孩子患有DMD，您可能会注意到他6岁之前的第一个迹象。腿部的肌肉通常是最先受影响的部分，所以他可能比其他同龄孩子开始走路的时间要晚得多。一旦他可以走路，他可能会经常摔倒，无法爬楼梯或从地板上爬起来。几年后，他也可能开始蹒跚或走路。

继续

DMD还可以损害心脏，肺和身体的其他部位。随着年龄的增长，您的孩子可能会出现其他症状，包括：

• 弯曲的脊柱，也称为脊柱侧凸
• 腿缩短，紧绷，称为挛缩
• 头痛
• 学习和记忆的问题
• 呼吸急促
• 睡意
• 麻烦集中

肌肉问题有时会引起痉挛，但一般而言，DMD并不痛苦。您的孩子仍然可以控制他的膀胱和肠道。虽然一些患有这种疾病的儿童有学习和行为问题，但DMD并不会影响孩子的智力。

获得诊断

您应该让您孩子的医生知道您注意到的症状。他想知道你孩子的病史，然后询问有关他症状的问题，例如：

• 你的孩子开始走路时多大了几岁？
• 他在跑步，爬楼梯或从地板上爬起来的表现如何？
• 你有多久注意到这些问题了？
• 您家中的其他人是否患有肌肉萎缩症？如果是这样，那是什么？
• 他呼吸困难吗？
• 他如何关注或记住事情？

医生会给你的孩子做体检，他可能会做一些测试，以排除可能导致肌肉无力的其他情况。

如果医生怀疑DMD，他会做一些其他测试，包括：

• 验血。 医生将对您孩子的血液样本进行测试，并测试肌酸激酶，肌肉激酶是肌肉在受损时释放的一种酶。高CK水平表明您的孩子可能患有DMD。
• 基因测试。 医生还可以测试血样以寻找导致DMD的肌营养不良蛋白基因的变化。家庭中的女孩可以接受测试，看看他们是否携带这种基因。
• 肌肉活检。 使用针头，医生会移除孩子肌肉的一小部分。他将在显微镜下观察它，以检查肌营养不良蛋白的低水平，肌营养不良蛋白是DMD患者中缺失的蛋白质。

继续

给你的医生的问题

如果您的孩子患有DMD，您将希望获得尽可能多的关于他的病情的信息。想想问：

• 这对我的孩子意味着什么？
• 他需要看其他医生吗？
• 有什么样的治疗方法？
• 他们将如何让他感受到？
• 我该如何帮助他积极参与？
• 他应该吃什么样的饮食？

治疗

DMD无法治愈，但有些药物和其他疗法可以缓解孩子的症状，保护肌肉，保持心肺健康。

Eteplirsen（Exondys 51）已被批准用于治疗DMD。它是一种注射药物，可帮助治疗导致DMD的特定基因突变的个体。最常见的副作用是平衡问题和呕吐。尽管该药物可以增加肌营养不良蛋白的产生，这可以预测肌肉功能的改善，但尚未显示出来。

口服皮质类固醇地夫可特（Emflaza）于2017年被批准用于治疗DMD，成为FDA批准用于治疗该疾病的任何皮质类固醇。已经发现Deflazacort可以帮助患者保持肌肉力量并帮助他们保持行走能力。常见的副作用包括浮肿，食欲增加和体重增加。

类固醇如泼尼松可减缓肌肉损伤。服用该药的儿童能够比没有服用药物的儿童长2至5年。这些药物还可以帮助您的孩子的心脏和肺部更好地工作。

因为DMD可能导致心脏问题，所以对于您的孩子来说，重要的是让您的心脏病医生（称为心脏病专家）每2年检查一次，直至10岁，之后每年检查一次。携带该基因的女孩和女性也有更高的心脏病风险。他们应该在十几岁或成年早期看到心脏病专家检查是否有任何问题。

一些降压药可能有助于防止心脏肌肉受损。

患有DMD的孩子可能需要手术来修复缩短的肌肉，矫正脊柱或治疗心脏或肺部问题。

科学家们继续寻找在临床试验中治疗DMD的新方法。这些试验测试新药以确定它们是否安全以及它们是否有效。它们通常是人们尝试每种人都无法获得的新药的一种方式。您的医生可以告诉您其中一项试验是否适合您的孩子。

继续

照顾好你的孩子

了解您的孩子患有DMD是一件令人难以置信的事。请记住，这种疾病并不意味着他不能上学，玩运动，与朋友一起玩。如果你坚持他的治疗计划并知道什么对你的孩子有用，你可以帮助他过上积极的生活。

• 尽可能站立和行走。 直立将保持孩子的骨骼强壮，脊柱伸直。大括号或站立的步行者可以让他更容易站立和绕行。
• 吃好喝好。 DMD患儿没有特殊饮食，但健康食品可以预防体重问题或帮助便秘。与营养师合作，确保您的孩子每天吃到适当的营养和卡路里平衡。如果您的孩子吞咽困难，您可能需要看专科医生。
• 保持活跃。 锻炼和伸展可以保持孩子的肌肉和关节柔软，让他感觉更好。物理治疗师可以教他如何安全地运动而不会过度劳累。
• 寻求支持。 其他与DMD一起生活的家庭可以成为建议和了解疾病生活的重要资源。寻找当地支持小组或探索在线讨论区。它也可以帮助您与心理学家或辅导员谈谈您的感受。

您能期待什么

随着孩子长大，他的肌肉会变弱，他很可能无法行走。许多患有DMD的男孩在他们12岁时需要轮椅来帮助他们到处走走。虽然有些孩子只能活到十几岁，但这种情况的前景要好得多。今天，患有DMD的年轻人可以上大学，有职业，结婚和开始家庭。

科学家们也正在测试治疗导致DMD的基因的新方法。这些治疗方法可能会很快改善DMD患者的前景。 2014年，欧洲官员批准了第一种治疗DMD遗传原因的药物ataluren（Translarna）。其他一些基因疗法可能很快就会在美国上市销售。

继续

获得支持

要了解有关Duchenne肌营养不良症的更多信息或在您所在地区找到支持小组，请访问：治愈Duchenne，肌肉萎缩症协会或父母项目肌肉营养不良症。