如何诊断囊性纤维化？

通过基因检测可以诊断未出生婴儿的囊性纤维化。美国国立卫生研究院建议对所有准孕妇或正在计划怀孕的人提供囊性纤维化的基因检测，特别是如果他们有该病的家族史。

现在每个州都筛查新生儿囊性纤维化。血液检测将显示您的宝宝的胰腺是否正常运作。

生长不良并且反复发生肺部或鼻窦感染或两者兼而有之的儿童应进行囊性纤维化检查。囊性纤维化的标准测试是定量汗液氯化物测试，或“汗液测试”，其测量汗液中盐的量。因为新生儿不会出汗，所以可以使用免疫反应性胰蛋白酶原试验（IRT）。该测试涉及抽血并寻找称为胰蛋白酶原的特定蛋白质。可以通过基因测试或汗液测试在以后确认阳性IRT测试。

其他有助于诊断的工具包括胸部X光检查和肺功能检查，这些检查可能显示囊性纤维化常见的肺部问题。粪便样本的测试可能显示消化问题。

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什么是囊性纤维化的治疗方法？

囊性纤维化的治疗侧重于肺部健康和消化。

治疗肺部问题
医生将专注于预防肺部感染。每日胸部理疗（CPT），也称为叩诊和体位引流，有助于疏松肺部粘液，有助于咳嗽。在CPT期间，将该人置于有助于引流的位置，然后通过用手掌拍打人的背部来“敲击”所有肺部区域。家庭成员可以对小孩子进行CPT，而年龄较大的儿童和年轻人可以自己学习。 CPT通常每天进行两次，但是当患者有活跃的肺部感染时可能会更频繁地进行。使用振动背心的治疗也被广泛使用，并且在许多儿童中似乎更好，尽管价格昂贵。

经常锻炼也有助于松弛和移动分泌物，保持肺部和心脏健康。

抗生素对于治疗囊性纤维化肺部感染至关重要。

粘液稀释的药物可以帮助一个人咳出肺部粘液。

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抗炎药有助于降低肺部炎症。

治疗消化问题
CF患者需要吃均衡，高热量，高蛋白质的饮食。它们对营养素的吸收减少通常意味着，作为儿童，他们必须达到建议的每日允许量的150％，以满足他们的生长需求。多种维生素和维生素A，D，E和K的补充剂也很重要。为了帮助消化，患有囊性纤维化的人需要在每餐前服用胰酶和零食以及额外的酶来帮助消化高脂肪食物。那些有严重消化问题的人可能需要用喂食管或在极少数情况下通过静脉用专门的高热量配方补充喂养。

基因治疗
基因疗法攻击囊性纤维化的原因，而不是仅仅治疗症状。令人兴奋的新进展，Kalydeco（通用名称：ivacaftor），一种针对导致囊性纤维化的潜在基因突变的药物，显示出前景。患有这种疾病的人中有4％ - 在美国约有1,200人 - 具有Kalydeco治疗的特定基因缺陷。该药物已被批准用于6岁以上的人群。

移植
一些囊性纤维化患者进行了肺移植以取代衰竭的肺部。

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我怎样才能预防囊性纤维化？

如果父母双方都是囊性纤维化基因的携带者，他们可能希望考虑患有囊性纤维化的孩子的机会。胎儿纤维化的未出生婴儿的基因检测可以在子宫内完成，但需要从子宫内取出液体或组织样本（羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样）。一旦孩子出生，就没有可以预防囊性纤维化发展的治疗方法。