早衰:原因,症状和治疗

目录:

Anonim

早衰,也称为哈金森 - 吉尔福德早衰综合征(HGPS),是一种罕见的遗传病,会导致孩子的身体快速老化。大多数患有早衰症的孩子不会活到13岁以上。这种疾病同样会影响到性别和所有种族。它影响全世界每400万新生儿中约1人。

某个基因中的一个错误导致它产生异常蛋白质。当细胞使用这种叫做progerin的蛋白质时,它们会更容易分解。 Progerin在许多患有早衰的孩子的细胞中积聚,导致他们迅速变老。

早衰不是遗传的,也不是家庭遗传的。

症状

大多数患有早衰的孩子在出生时看起来很健康,但他们在第一年就开始出现这种疾病的迹象。患有早衰症的婴儿通常不会长大或体重增加。他们培养身体特征,包括:

  • 一个更大的头
  • 大眼睛
  • 一个小下颚
  • 一个带有“喙”尖端的薄鼻子
  • 伸出的耳朵
  • 静脉,你可以看到
  • 牙齿生长缓慢和异常
  • 高亢的声音
  • 身体脂肪和肌肉的损失
  • 脱发,包括睫毛和眉毛

随着早衰儿童年龄的增长,他们会在50岁及以上的人群中看到疾病,包括骨质流失,动脉硬化和心脏病。患有早衰症的儿童通常死于心脏病或中风。

早衰不会影响孩子的智力或大脑发育。患有这种疾病的孩子也不会比其他孩子更容易感染。

诊断早衰

由于症状非常明显,您的孩子的儿科医生可能会在例行检查中发现它们。

如果您发现孩子的变化似乎是早衰的症状,请与您的儿科医生或家庭医生预约。您的医生将进行身体检查,测试听力和视力,测量脉搏和血压,并将您孩子的身高和体重与同龄的其他孩子进行比较。

之后,如果您的儿科医生担心,您可能需要看一位医学遗传专家,他们可以通过验血确认诊断。

继续

治疗

目前,对于早衰没有治愈方法,但研究人员正在努力找到一个。一种抗癌药物FTIs(法呢基转移酶抑制剂)可以修复受损细胞。

治疗通常有助于缓解或延缓某些疾病的症状。

用药。 您孩子的医生可能会开出降低胆固醇或预防血栓的药物。每天服用低剂量的阿司匹林有助于预防心脏病发作和中风。生长激素可以帮助建立身高和体重。

物理和职业治疗 如果他们有僵硬的关节或臀部问题,可以帮助您的孩子继续前进。

手术。 有些孩子可能会进行冠状动脉搭桥手术或血管成形术以减缓心脏病的进展。

在家。患有早衰症的孩子更容易脱水,所以他们需要多喝水,特别是当他们生病或闷热时。少量多餐也可以帮助他们吃得足够多。缓冲的鞋子或插入物可以缓解不适,并鼓励您的孩子玩耍和保持活跃。

类似条件

Wiedemann-Rautenstrauch综合征和Werner综合征与早衰相似,确实倾向于遗传。这两种罕见的综合症也会导致快速老化和缩短寿命。