你应该为乳腺癌基因进行测试吗?

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作者:Gina Shaw

今年将在美国诊断出的超过232,000例乳腺癌病例中的大部分并非由于通过家庭传播的基因错误。与大多数其他癌症一样,它们的发生是因为随着年龄增长而发生的基因突变。

但是大约15%的乳腺癌女性至少有一位患有这种疾病的亲属,5%至10%的乳腺癌中有一种具有特异性遗传突变,称为BRCA1和BRCA2。

这些突变很严重。患有BRCA1或BRCA2突变的女性患乳腺癌的终生风险显着增加--55%至85%,而没有遗传性遗传风险的女性约为13%。卵巢癌的风险也更高 - 大约39%的BRCA1女性和11%至17%的BRCA2女性患卵巢癌。与其他乳腺癌相比,BRCA相关的乳腺癌也倾向于发展得更年轻。

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被诊断患有这些突变的女性有时会选择进行预防性手术,以便在癌症发生之前切除乳房和/或卵巢。

在测试BRCA突变阳性后,Angelina Jolie和Christina Applegate都接受了双乳房切除术。朱莉失去了母亲患卵巢癌,而阿普尔盖特的母亲患上了乳腺癌和卵巢癌。

那么你应该接受BRCA突变检测吗?对大多数女性来说,答案是否定的。如果您没有卵巢癌和乳腺癌的家族史,那么您携带突变的BRCA基因的可能性就很小。

但您可能需要考虑测试您的家谱是否包含以下标志:

  • 任何被诊断患有乳腺癌的“一级”亲属(母亲或姐妹),特别是在50岁之前
  • 多个乳腺癌在家庭的同一侧,特别是在50岁之前
  • 男性乳腺癌的任何家族史
  • 卵巢癌的任何家族史(由于卵巢癌和男性乳腺癌在女性中比乳腺癌更罕见,因此会引发更多警报。)

“如果你正在考虑这项测试,那么首先与遗传咨询师见面是非常重要的,”医学博士Ben Ho Park博士说。他是约翰霍普金斯大学医学院肿瘤学副教授和乳腺癌遗传学家。 “他们可以帮助您做出有关测试和理解结果的决定。”

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因子发现者

帕克说,三项测试现在可以分析遗传因素,并预测乳腺癌复发的可能性以及化疗是否有帮助。所有三项测试仅可用于1期或2期乳腺癌。

Oncotype DX是最古老和最广泛使用的。它着眼于21个基因以获得复发评分。数字越大,癌症风险就越大。

Mammostrat研究了五种与癌症相关的基因,并将您归类为复发的低,中,或高风险。

MammaPrint分析了70个基因,并将其归类为低风险或高复发风险。

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