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如果您的孩子患有ATR-X综合征，则意味着他的病情会严重限制他的学习，推理和沟通能力。这是一种罕见的疾病，通过你的家人传下来。
没有治愈方法，但请与您的医生讨论可以帮助您的孩子发挥自身潜力的早期干预计划。并与家人和朋友联系，以获得您所需的情感支持。您的医生也可能会向支持小组提出建议，您可以在那里与遇到相同挑战的其他家长会面。
是什么原因？
ATR-X综合征是由称为ATRX的基因中的变异（称为突变）引起的，该基因从父母传给孩子。
ATRX基因在儿童的发育中起作用。任何缺陷都可能导致导致智力残疾和其他疾病症状的变化。
ATR-X综合征几乎只影响男孩。女性可能是这种疾病的携带者，但她们几乎从未出现过症状。
什么是症状？
症状因人而异。当您的孩子是婴儿时，您可能会注意到其中许多人。在您的孩子长大之前，其他问题可能不会出现。
一些常见症状是：
智力残疾。 这意味着您的孩子可以：
- 慢慢学习
- 很难让别人知道他想要什么或需要什么
- 难以自己吃饭或穿衣服
- 发现很难记住事情
- 无法理解他的行为结果
- 难以解决问题
言语和行走严重延误。 大多数患有ATR-X综合征的人从不说话或签字多于几个字。
这种疾病也会导致肌肉张力减弱。这会延迟运动技能，如坐，站立和行走。有些人从不学会自己走路。
独特的面部特征。 这些包括：
- 眼睛间隔很宽
- 小鼻子，上翘的鼻孔
- 低耳朵
- 上唇的形状像一个倒置的“V”
- 下唇伸出一点点
生殖器异常。 在某些情况下，睾丸可能不会向下移动到阴囊中，或者尿道的开口可能不合适。
其他症状可能包括：
- 头部尺寸远小于正常尺寸
- 更短的高度
- 称为α地中海贫血的血液疾病的迹象
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它是如何被诊断出来的？
根据他的症状，医生可能会在孩子出生或生命早期怀疑ATR-X综合征。例如，他们可能会看到独特的面部特征，或者注意到发育迟缓的迹象。
为了诊断这种疾病，您的医生可能会要求进行特定的血液检查或进行基因检测以寻找突变的ATRX基因。
它是如何治疗的？
治疗ATR-X综合征没有一刀切的方法。您的医生会根据您孩子的症状和严重程度来制定治疗疾病的计划。
您的孩子可能需要看到各种健康专业人士，包括言语治疗师和骨科医生。他们将制定针对任何特定问题的治疗计划。您的医生还将监控您的孩子如何成长和发育。问他如何了解特殊教育服务。
会有很多挑战，但你不必单独面对它们。与可以为您提供有关您孩子状况的信息的组织核实，并与您联系支持小组。一些开始的地方是美国智力和发育障碍协会（AAIDD）和遗传和罕见疾病（GARD）信息中心等团体的网站。