唐氏综合症:原因,症状,诊断和治疗

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Anonim

你的基因是你身体外观和工作方式的关键。从头发的颜色到消化食物的方式,它们都是落后的。因此,如果它们出现问题,它可能会产生深远的影响。

患有唐氏综合症的人天生就有额外的染色体。染色体是一堆基因,你的身体依赖于正确数量的基因。对于唐氏综合症,这种额外的染色体会导致一系列影响您精神和身体的问题。

唐氏综合症是一种终身疾病。虽然它无法治愈,但医生现在比以往更了解它。如果您的孩子拥有它,尽早获得正确的护理可以帮助他过上充实而有意义的生活。

唐氏综合症的影响

唐氏综合症可以有很多效果,每个人都有很大的不同。有些人会长大成人,几乎全部靠自己生活,有些则需要更多的帮助照顾自己。

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患有唐氏综合症的人往往具有某些共同的身体特征。例如,它们通常具有扁平的鼻子和小耳朵。

他们的心智能力会有所不同,但大多数人的思维,推理和理解都存在轻度到中度的问题。他们一生都会学习和学习新技能,但可能需要更长的时间才能达到重要的目标,如走路,说话和发展社交技能。

许多患有唐氏综合症的人没有任何其他健康问题,但有些人会这样做。常见病症包括心脏病和听力和视力障碍。

原因

通常,你体内的每个细胞都有23对染色体。每对中有一条染色体来自你的母亲。另一个来自你父亲。

但是对于唐氏综合症,出现了问题,你得到21号染色体的额外副本。这意味着你有三个副本而不是两个,这导致了唐氏综合征的症状和体征。医生不确定为什么会这样。环境中的任何事物或父母做过或不做的事都没有任何联系。

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虽然医生不知道是什么原因引起的,但他们确实知道35岁以上的女性患婴儿唐氏综合症的几率更高。如果你已经患有唐氏综合症的孩子,那么你更有可能有另一个患有唐氏综合症的孩子。

这并不常见,但有可能将唐氏综合症从父母传给孩子。有时候,父母会有专家称之为“易位”的基因。这意味着他们的一些基因不在正常的位置,也许是在他们通常被发现的不同染色体上。

父母没有唐氏综合症,因为他们有正确数量的基因,但他们的孩子可能有所谓的“易位唐氏综合症”。并非所有患有易位唐氏综合症的人都从父母那里得到它 - 这也可能是偶然发生的。

类型

唐氏综合症有三种类型:

  • 21三体综合症。这是迄今为止最常见的类型,身体中的每个细胞都有三个21号染色体而不是两个。
  • 易位唐氏综合症。在这种类型中,每个细胞具有额外染色体21的一部分,或者完全额外的染色体21。但它附着在另一条染色体上,而不是靠它自己。
  • Mosaic Down综合症。这是最稀有的类型,其中只有一些细胞具有额外的21号染色体。

你无法分辨出他们看起来像是什么类型的唐氏综合症。这三种类型的效果非常相似,但是患有马赛克唐氏综合症的人可能没有那么多的体征和症状,因为更少的细胞具有额外的染色体。

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