Rett综合征症状，原因和治疗

雷特氏综合症是一种罕见的严重神经系统疾病，主要影响女孩。它通常在生命的前两年被发现，而且患有Rett综合征的儿童诊断可能会让人感到无法抗拒。虽然没有治愈方法，但早期识别和治疗可能有助于受Rett综合症影响的女孩和家庭。在过去，人们认为它是自闭症谱系障碍的一部分。我们现在知道它主要基于遗传。

症状

症状出现的年龄各不相同，但大多数患有Rett综合征的婴儿在出现任何症状明显之前的前6个月似乎正常生长。最常见的变化通常出现在婴儿12至18个月之间，并且可能突然或进展缓慢。

Rett综合征的症状：

增长放缓。 大脑不能正常生长，头部通常很小（医生称之为小头畸形）。随着孩子长大，这种发育不良的增长变得更加清晰。

手部动作出现问题。 大多数患有Rett综合症的儿童失去了他们的双手。他们往往会绞伤或搓手。

没有语言技能。 在1至4岁之间，社交和语言技能开始下降。患有Rett综合症的儿童不再说话，可能会产生极度的社交焦虑。他们可能远离或不对其他人，玩具及其周围环境感兴趣。

肌肉和协调问题。 这可能会使走路变得尴尬。

呼吸困难。 患有Rett的孩子可能有不协调的呼吸和癫痫发作，包括呼吸非常快（过度换气），强力呼出空气或唾液，以及吞咽空气。

患有Rett综合症的儿童随着年龄的增长也会变得紧张和易怒。他们可能会长时间哭泣或尖叫，或者长时间的笑声。

Rett综合征的症状通常不会随着时间的推移而改善。这是一个终生的条件。通常，症状会非常缓慢地恶化，或者不会改变。患有Rett综合症的人很少能够独立生活。

大多数患有Rett综合征的儿童在X染色体上都有突变。究竟该基因的作用，或其突变如何导致Rett综合征，尚不清楚。研究人员认为，单基因可能影响许多其他参与发育的基因。

虽然雷特综合症是遗传性的，但儿童几乎从未从父母那里继承过错基因。相反，它是在DNA中发生的偶然突变。

当男孩发展出Rett综合征突变时，他们很少活过出生。男性只有一条X染色体（而不是两个女孩），所以这种疾病的影响要严重得多，而且几乎总是致命的。

Rett综合征的诊断基于女孩的症状和行为模式。医生可以单独根据这些观察结果进行诊断，并与女孩的父母谈论症状开始时的情况。

由于雷特综合征很罕见，医生将首先排除其他疾病，包括自闭症谱系障碍，脑瘫，代谢紊乱和产前脑部疾病。

基因检测可以帮助确认80％怀疑患有Rett综合征的女孩的诊断。这些测试也可以预测它的严重程度。

虽然没有治愈Rett综合症的方法，但有些疗法可以改善症状。孩子们应该在一生中继续这些治疗。

治疗Rett综合症的最佳选择包括：

专家认为，治疗可以帮助患有Rett综合征的女孩及其父母。有些女孩可能能够上学并学习更好的社交互动。

药物可以治疗Rett综合征运动的一些问题。药物治疗也可以帮助控制癫痫发作。

许多患有Rett综合症的女孩至少可以活到中年。研究人员正在研究患有这种疾病的女性，这种疾病在过去20年中才得到广泛认可。

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